Цели урока.
Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом; понятие о механизме хромосомного определения пола. Выявить цитологические основы этого явления.
Научить учащихся правильно объяснять приблизительно равную вероятность рождения мальчика или девочки; научить решать задачи по данной теме.
Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы; сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
Ход урока
I. Организационный момент .
II. Изучение нового материала по плану:
Генетика пола.
Хромосомный механизм определения пола.
Различные формы определения пола.
Соотношение полов.
Наследование, сцепленное с полом.
Опорные точки урока:
Теоретическая и практическая значимость знаний механизмов наследования пола у различных организмов
Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов (животных, людей) равное 1:1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
Аутосомы и половые гетерохромосомы различных организмов. Зависимость пола организма от набора половых хромосом, который формируется в момент оплодотворения .
Случайный характер соединения половых клеток в зиготе. Закономерность общего результата появления потомков разного пола в соотношении 1:1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, - статистическая закономерность.
Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно- важных признаков - особый тип наследования. Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола.
Практическое значение изучения сцепленного с полом наследования признаков. Использование закономерностей сцепленного с полом наследования в селекционной работе.
Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей
Беседа с учащимися по вопросам:
Для какого способа размножения характерно образование гамет?
Какой набор хромосом они имеют?
Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?
Что вы знаете о сцепленном наследовании генов?
Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток. Каким же образом происходит распределение пола у различных видов животных .? Этот вопрос издревле будоражил умы людей, и только недавно, с возникновением науки генетика, человек смог найти этому объяснение.
Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека. Слайд.
В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.
Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины - ХY; у женщины - ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины - разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины - одинаковые половые хромосомы. Слайд
Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.
2. Хромосомный механизм определения пола
Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотварения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные - гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской.
У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции , так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.
Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.
Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.
От чего зависит рождение женских и мужских особей?
Запись на доске определение пола.
Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?
В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?
Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.
Основные положения.
Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы - хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя .
Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и Y- хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).
Существует 3 формы определения пола:
Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров - крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких - самцы .
Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.
Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки.
Учащимся предлагается ответить на вопрос:
Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?
Работа со справочными материалами
Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.
На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х - хромосому.
Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах .
Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины.:
X h Y - мужчина, больной гемофилией; X d Y- дальтоник.
Сообщения учащихся о заболеваниях сцепленных с полом.
Дальтонизм.
Гемофилия.
Остановиться на наследовании гемофилии Царской семьей. Слайд.
Другие заболевания.
Соотношение полов.
Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное - соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.
Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.
При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов )
К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).
Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин - 50 мужчин.
Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.
III. Закрепление
Решение задач и обсуждение вопросов.
1) Вопросы для обсуждения.
В чем состоят особенности половых хромосом?
В чем заключается генетический механизм определения пола?
Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека ?
установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
Что такое наследование, сцепленное с полом?
От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
Почему у детей появляются новые признаки , не свойственные родителям?
Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?
Задача 1
Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.
Примечание : указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) - в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол - гетерогаметный , а мужской - гомогаметный.
Задача 2
От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик - дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?
Задача 3
Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?
Выводы.
Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом
4. Домашнее задание § 39.
Учащимся предлагается ответить на вопросы:
Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
От чего зависит пол будущего потомка?
Какой пол и почему называется гомогаметным?
Какой пол называется гетерогаметным?
Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
Какие признаки называются сцепленными с полом?
Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой ?
Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?
1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?
2 . У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена . Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?
3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?
XII. Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследование признаков, сцепленных с полом, у кошек
Черепаховые ("трехцветные") кошки имеют смешанную черную и рыжую окраску шерсти. Очень часто у них бывают и белые пятна, но они наследуются независимо от черепаховой окраски, так как определяются другим геном. Трехцветные кошки без белых пятен имеют рыжие полосы или пятна на черном фоне. Все они самки, и в их потомстве одна половина котят мужского пола имеет черную окраску, а другая - рыжую; половина котят женского пола всегда трехцветные, другая половина (в зависимости от окраски отца) - черные или рыжие.
Как объясняется этот необычный тип наследования? Вы, наверное, уже догадались, что это как-то связано с половыми хромосомами. И, действительно, подобный способ передачи признаков называется наследованием, сцепленным с полом.
Гены, сцепленные с полом, находятся в Х-хромосоме. Они отличаются от генов аутосом тем, что у организмов гетерогаметного пола (XY) они не имеют партнеров; Y-xpoмосома вообще несет очень мало генов. Организмы гетерогаметного пола не могут поэтому быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом.
Черная и рыжая окраска кошек обусловлена аллелями сцепленного с полом гена. Ни один из них не доминирует над другим, и поэтому в гетерозиготе проявляется и черная, и рыжая окраска, т. е. кошка оказывается трехцветной. Этим объясняется, что все трехцветные кошки являются самками. Поскольку у млекопитающих самец имеет Х- и Y-хромосомы, он не может быть гетерозиготным по черной и рыжей окраске.
В записанных в табл. 11 генотипах аллели, определяющие черную и рыжую окраску, обозначены буквами В и b. Y-хромосома не несет аллелей этого гена, поэтому самец имеет только один аллель.
Рис. 27 иллюстрирует наследование черной и рыжей окраски у кошек. Он показывает картину наследования любого гена, сцепленного с полом, в тех случаях, когда мужской пол является гетерогаметным (XY). Правила передачи по наследству гена, сцепленного с полом, такие же, как и правила передачи всей Х-хромосомы. Вы уже, очевидно, сформулировали эти правила после выполнения заданий к главе XI. Самые важные из них:
1. Все котята мужского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери и никогда не наследуют его от отца.
Самец наследует все гены, сцепленные с полом, от матери.
2. Котята женского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери, а партнерный ген - от отца.
Самка наследует один ген, сцепленный с полом, от матери, а партнерный ген - от отца.
3. Кот передает ген рыжей и черной окраски своим дочерям и никогда не передает его сыновьям.
Самец передает гены, сцепленные с полом, дочерям.
4. Кошка (♀) передает гены рыжей или черной окраски как сыновьям, так и дочерям.
Самка передает гены, сцепленные с полом, как сыновьям, так и дочерям.
Наследование признаков, сцепленных с полом, у человека
Хорошо известен и довольно широко распространен у человека ген, сцепленный с полом, который вызывает так называемую цветовую слепоту (дальтонизм). Дальтоники не отличают красный цвет от зеленого, хотя они сами узнают об этом нередко лишь после специальных обследований. Красный и зеленый свет или окрашенные предметы обычно отличаются не только по цвету, но и по яркости; так, например, водитель, страдающий дальтонизмом, тем не менее различает сигналы светофора.
Ген, вызывающий дальтонизм (сb), рецессивен по отношению к своему нормальному аллелю. В табл. 12 записаны возможные генотипы и соответствующие им фенотипы.
Отсюда следует, что среди представителей каждого пола встречаются только два различных фенотипа: люди с нормальным зрением и дальтоники (ср. с табл. 11). Понятно, что это обусловлено рецессивностью гена cb.
На основании табл. 12 можно сформулировать несколько важных правил наследования рецессивного признака, сцепленного с полом.
1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т. е. несут нормальный аллель в своей единственной Х-хромосоме.
2. Женщины с нормальным фенотипом могут иметь два различных генотипа: одни гомозиготны по нормальному аллелю, другие - гетерозиготны.
3. Из первых двух правил вытекает третье. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип.
Знание этой закономерности не столь важно при таких несерьезных дефектах, как дальтонизм, но очень существенно при тяжелых заболеваниях, обусловленных генами, сцепленными с полом, например при гемофилии (несвертывание крови).
У людей, страдающих гемофилией, отсутствует компонент крови, необходимый для ее быстрого свертывания при ранении. Такие люди теряют необычно большое количество крови даже при легких ранениях, и операции, безвредные для других (например, удаление зуба), для них могут представлять опасность Здоровые мужчины, в роду которых передается сцепленный с полом ген, вызывающий гемофилию, могут быть уверены, что они не несут этот ген, в то время как у здоровых женщин не может быть такой уверенности. Было бы очень важно уметь выявлять ген, вызывающий гемофилию, у здоровых женщин путем исследования крови, подобно тому как выявляется ген анемии. В настоящее время делаются попытки разработать такую методику.
4. У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих гена, а мужчине достаточно одного такого гена. Этим и объясняется то, что среди мужчин дальтоники встречаются чаще, чем среди женщин.
В качестве примера наследования, сцепленного с полом, рассмотрим два брака: менаду гетерозиготной женщиной, несущей ген дальтонизма, либо с нормальным мужчиной, либо с мужчиной-дальтоником. Эти браки можно записать так:
Данные примеры точно соответствуют скрещиваниям трехцветной кошки, с которыми мы познакомились, рассматривая рис. 27. Если на этом рисунке заменить ген рыжей окраски геном человека cb, а ген черной окраски - нормальным аллелем + гена сb, то, имея в виду, что ген + полностью доминирует над геном cb, можно установить, какие будут дети от этих браков:
Таким образом, именно генотип матери, и только матери определяет генотип сыновей по генам, сцепленным с полом, тогда как генотип дочерей зависит от обоих родителей.
Теперь рассмотрим историю рода, в котором передается ген, вызывающий гемофилию (рис. 28). Обозначим этот ген буквой h, а его нормальный аллель - знаком +.
Мужчина, страдающий гемофилией (поколение I), женился на здоровой женщине. У них было четверо детей - два мальчика и две девочки. О женщине известно, что она происходит из рода, в котором в течение нескольких поколений не было случаев заболевания гемофилией, поэтому можно считать, что она не несет этого гена. Следовательно, в поколении I муж имел генотип h, а жена - генотип ++. Оба сына (поколение II), естественно, получили Y-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, поэтому каждый из них имел генотип +. Фактически ген h исчез, и, следовательно, среди потомков этих двух братьев (если никто из них не вступит в брак с гетерозиготной женщиной, несущей ген h) не будет случаев заболевания гемофилией. Две женщины поколения II получили от матери по одной нормальной Х-хромосоме, а от отца - по Х-хромосоме, несущей ген h. Сами женщины фенотипически здоровы, но они гетерозиготны по гену, вызывающему гемофилию. Обе они выходят замуж за здоровых мужчин. Каждая из них передает половине своих детей (как сыновьям, так и дочерям) нормальную Х-хромосому, а остальным детям - Х-хромосому, несущую ген h. Действительно, трое из ее пяти сыновей страдают гемофилией. Все четыре дочери здоровы, но некоторые из них могут нести ген h и, в свою очередь, передавать его детям.
Рассмотренная родословная представляет собой типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного с полом. Вот схема этого типа наследования. Пораженный мужчина имеет нормальную жену. Все его дети и внуки от сыновей оказываются нормальными. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Однако некоторые из них в дальнейшем могут иметь больных сыновей.
Итак, гемофилия - заболевание, которое передается здоровыми женщинами, но не передается здоровыми мужчинами, в то время как подвержены этому заболеванию только мужчины. Первая часть этого положения справедлива для всех случаев передачи по наследству рецессивных признаков, сцепленных с полом, вторая - только для таких редких и тяжелых заболеваний, как гемофилия, так как женщин, гомозиготных по гену, определяющему этот признак, практически не бывает. При других аномалиях (таких, как дальтонизм) в случае брака между пораженным мужчиной и гетерозиготной женщиной, несущей аномальный ген, могут рождаться пораженные дочери.
Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы
Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа - первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.
На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис. 29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б - самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, - знаком +. Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю +, то красноглазые самки могут иметь или генотип ++, или генотип +w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип +, тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.
На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F 1 гетерозиготны (+w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).
На рис. 29, б изображено реципрокное скрещивание (красноглазого самца с белоглазой самкой), которое дает иные результаты F 1 состоит из белоглазых самцов и красноглазых (гетерозиготных) самок. Такое наследование, называемое наследованием крест-накрест, бывает при скрещивании самки, гомозиготной по рецессивному гену, сцепленному с иолом, с самцом, несущим доминантный аллель этого гена.
Различие в наследовании при реципрокных скрещиваниях характерно для признаков, сцепленных с полом. Такие различия полностью отсутствуют в случаях, если признаки определяются генами, находящимися в аутосомах. Вы, наверное, помните, что в скрещиваниях, проводимых Менделем, не имело значения, какое растение давало пыльцу, а какое - семяпочки.
Наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц
У птиц, в отличие от млекопитающих, гетерогаметным является женский пол (XY). Поэтому все правила наследования признаков, сцепленных с полом, для самцов и самок млекопитающих у птиц, наоборот, относятся соответственно к самкам и самцам. Так, курица не может быть гетерозиготной по гену, сцепленному с полом Она наследует все гены, сцепленные с полом, от отца и передает их только своим сыновьям. Петух, наоборот, может быть гетерозиготным по генам, сцепленным с полом; он получает эти гены от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.
Для получения наследования крест-накрест у птиц самца, гомозиготного по рецессивному гену, сцепленному с полом, скрещивают с самкой, несущей доминантный аллель этого гена. Хорошим примером является скрещивание между петухом, имеющим сплошную окраску, и "полосатой" курицей (с белыми полосами). Ген, определяющий белые полосы, сцеплен с полом, он доминантен. Обозначив его буквой В, запишем это скрещивание:
Наследование крест-накрест признаков оперения используется на птицеводческих фермах, так как оно позволяет легко определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению.
Выводы
1. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, называются сцепленными с полом. У них нет партнерных генов в Y-хромосоме.
2. Наследование признаков, сцепленных с полом, у видов (таких, как дрозофила и млекопитающие), мужской пол которых является гетерогаметным (XY), подчиняется следующим правилам.
Самцы не могут быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. Любой ген, доминантный или рецессивный, всегда проявляет свое действие у самцов. В тех случаях, когда из поколения в поколение передается рецессивная аномалия, сцепленная с полом, нормальные самцы не несут этого гена и, естественно, не могут его передавать следующим поколениям.
Самки могут быть гомозиготными или гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. При наследовании рецессивной аномалии, сцепленной с полом, фенотипически нормальные самки могут передавать аномальный ген своему потомству. Самец наследует гены, сцепленные с полом, от матери и передает их своим дочерям. Самка наследует гены, сцепленные с полом, от обоих родителей и передает их как сыновьям, так и дочерям.
У видов, подобных птицам, женский пол которых гетерогаметен, приведенные выше правила наследования для самцов справедливы для самок, и, наоборот, правила наследования для самок справедливы для самцов.
Задание
1. Каких детей можно ждать от брака: а) между нормальным мужчиной и женщиной, страдающей дальтонизмом; б) между мужчиной и женщиной, каждый из которых страдает дальтонизмом, и в) между мужчиной, страдающим дальтонизмом, и нормальной женщиной, отец которой был дальтоником?
2. У некоторых пород домашней птицы серебристое (белое) и золотистое (коричневое) оперение определяется парой генов, сцепленных с полом. Ген серебристого оперения (S) доминирует над геном золотистого оперения (s). Как нужно проводить скрещивание, чтобы можно было определять пол вылупившихся цыплят по их пуховому оперению?
Цель - сформировать понятие о механизме хромосомного определения пола и сцепленном с полом наследовании, выявить цитологические основы этого явления.
Занятие начинается с анализа записей результатов опытов № 9 и № 10 и постановки проблемы: почему в опыте № 9 все потомство красноглазое, а в опыте № 10 самки красноглазые, а самцы белоглазые?
Учащиеся рассматривают записи опытов № 1 и № 2 и сопоставляют их с опытами № 9 и № 10. Они приходят к выводу, что в опытах № 1 и № 2 закономерности наследования не зависели от пола, а в опытах № 9 и № 10 связаны с полом.
Прежде чем решить данную проблему, целесообразно обратить внимание учащихся на соотношение полов в органическом мире. Важно подчеркнуть, что у раздельнополых животных и у человека это соотношение близко к 1: 1. Учащиеся встречались с этим соотношением при составлении схемы анализирующего скрещивания гетерозиготной и рецессивной форм:
По аналогии с анализирующим скрещиванием можно предположить, что один пол дает два типа гамет (гетерогаметный), а другой - один тип (гомогаметный). От того какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка.
Возникает вопрос: в чем отличие между гаметами разных типов?
Педагог вводит понятие об аутосомах и половых хромосомах (X и Y), приводит примеры видов животных, у которых гетерогаметны особи мужского пола (дрозофила, жуки, пауки, многоножки, насекомые, рыбы, человек), а женского - гомогаметны. В то же время известны случаи, когда гетерогаметны особи женского пола (птицы, бабочки). В эволюции типа пола трудно установить какую-либо закономерность, зависимость от уровня организации животных.
Делается вывод о том, что формирование пола связано с комбинацией половых хромосом. Гомогаметный пол имеет в своем генотипе две Х-хромосомы, гетерогаметный - Х-хромосому и Y-хромосому или только одну Х-хромосому. Гомогаметный пол производит только один тип гамет с Х-хромосомой, а гетерогаметный - два типа гамет: с Х-хромосомой и с Y-хромоcомой или с Х-хромосомой и совсем без половой хромосомы.
Затем строится схема скрещивания с использованием половых хромосом для объяснения наблюдаемого в природе соотношения полов (на примере человека):
Аналогичная схема скрещивания строится для птиц:
Соотношение полов в обоих случаях одинаковое, однако набор половых хромосом у особей мужского и женского пола разный. У человека женский пол гомогаметный, а у птиц - мужской. Вводится обозначение половых хромосом с помощью черточек, где Х-хромосома обозначается черточкой -, а мужская ¬ черточкой с неполной стрелкой.
Раскрытие хромосомного механизма определения пола позволяет сделать вывод о возможностях использования этой закономерности в практике. Так, ставится задача добиться разделения гамет у сельскохозяйственных животных, чтобы использовать для искусственного осеменения гаметы либо с Х- либо с Y-хромосомой и получить потомство нужного пола.
Педагог отмечает, что различная жизнеспособность особей мужского и женского пола вызывает нарушение соотношения полов 1:1, отклонение от этой закономерности.
После выяснения генетической природы пола целесообразно рассмотреть явление сцепленного с полом наследования и найти ответ на поставленную в начале занятия проблему, вытекающую из опытов № 9 и № 10.
Учащимся стало известно, что у дрозофилы самцы гетерогаметны, а самки гомогаметны. Если признак наследуется в зависимости от пола, значит, отвечающие за его формирование гены находятся в половых хромосомах. Возникает вопрос: в какой хромосоме - X или Y? Чтобы на него ответить, необходимо построить схему скрещивания на основании экспериментальных данных (опыт № 10). Ген красных доминантных глаз обозначается буквой W, а его рецессивный аллель - w.
При скрещивании белоглазой самки ww с красноглазым самцом (W-) потомство получилось неоднородным: самки красноглазые, а самцы белоглазые в отношении 1:1. Это соотношение напоминает результаты анализирующего скрещивания. Можно подумать, что самец гетерозиготен и у него в Х-хромосоме расположен, например, ген W, а в Y-хромосоме - его рецессивный аллель w.
Но учащимся известно, что для скрещивания были взяты самцы из линии, в которой из поколения в поколение все мухи имеют только красные глаза. Следовательно, самец не может быть гетерозиготным (Ww), но он не может быть и гомозиготным (WW), так как в этом случае все потомство (и самцы, и самки) должно было бы быть красноглазым. Обучающиеся оказываются в затруднительном положении, но с помощью педагога приходят к идее о том, что Y-хромосома или совсем не имеет гена окраски глаз или он в ней неактивен. Затем педагог сообщает учащимся, что действительно учеными было установлено, что Y-хромосома у дрозофилы, человека и других видов почти не содержит генов. Учащиеся записывают схему скрещивания в хромосомной форме:
Построение схемы скрещивания с учетом результатов опытов позволяет учащимся убедиться в том, что, ген окраски глаз локализован в Х-хромосоме и вместе с ней передается от матери сыновьям и дочерям, а от отца только дочерям.
Далее обучающиеся рассматривают результаты опытов № 11 и № 12 и прослеживают характер расщепления признаков, связанных с полом, в F2. В опыте №11 учащиеся обнаруживают красноглазых самок (½), красноглазых самцов (¼) и белоглазых самцов (¼). Составляют схему скрещивания. Генотипы исходных форм известны, известны и фенотипы потомства, выясняют их генотипы. Схема скрещивания помогает выяснить генетическую природу наблюдаемого в опыте явления:
Обучающиеся анализируют результаты опыта № 12 и составляют схему скрещивания. В потомстве обнаруживают ¼ красноглазых самок, ¼ красноглазых самцов, ¼ белоглазых самок и ¼ белоглазых самцов. Эти данные подтверждаются схемой скрещивания:
Наследование, сцепленное с полом, рассматривается как доказательство локализации генов в хромосомах. Педагог поясняет, что положение о нахождении генов в хромосомах известно как первый закон хромосомной теории наследственности, или закон сцепления генов, о котором шла речь на предыдущем занятии. Выясняется, кем и когда был открыт этот закон.
Педагог приводит различные примеры наследования, сцепленного с полом (дальтонизм, гемофилия и др.), раскрывает практический характер знаний о наследовании, сцепленном с полом. В животноводстве иногда важно возможно раньше определить пол организма, чтобы создать необходимый рацион кормления, содержания. Оказалось, что у породы кур плимутрок окраска оперения сцеплена с полом. Это позволяет в раннем возрасте отделить курочек от петухов и выращивать в определенных условиях.
В конце занятия решаются задачи.
Задача 1
У дрозофилы имеется пара аллельных генов, сцепленная с полом. Один из них определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой - полосковидных. Скрещивается самка, у которой полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 (и самцы, и самки) имеет полосковидные глаза. В F2 рождаются самки только с полосковидными глазами, а самцы как с теми, так и с другими. Напишите схему скрещивания (введя символику), определите, какой из двух аллелей доминантный, а какой рецессивный.
Задача 2
У дрозофилы имеются две пары альтернативных (контрастных) признаков: нормальная серая окраска тела (Y) и желтая окраска (у), нормальная форма крыла (Vg) и зачаточные крылья (vg). В F1 все самки серые с нормальными крыльями, а самцы желтые с нормальными крыльями. Какой из признаков сцеплен с полом, а какой нет? Напишите схему скрещивания.
47. Практическое использование наследования признаков
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Причины более высокой смертности среди самцов млекопитающих можно объяснить исходя из особенностей наследования признаков, сцепленных с полом. Явление сцепленного с полом наследования впервые открыл Т. Морган при скрещивании мух-дрозофил с красной и белой окраской глаз. Если в скрещивании участвовали красноглазые самки и белоглазые самцы, все потомство рождалось красноглазым. Во втором же поколении наблюдалось расщепление в соотношении 3:1. Но в отличие от мендель-ского моногибридного скрещивания расщепление было только среди самцов: одна половина из них была с белыми глазами и другая - с красными; все самки были красноглазыми. При обратном (реципрокном) скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами картина была иной: все самки имели красные глаза, самцы - белые. При скрещивании этих особей во втором поколении половина самцов и самок рождалась красноглазыми. Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называют сцепленными с полом. Эти признаки обусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, что наследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-Хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признаки пола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.
Практическое использование сцепленного с полом наследования признаков. В птицеводстве оказалась полезной рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой мутация карликовости. Карликовые куры отличаются от нормальных лучшей оплатой корма продукцией, для них требуется меньшая площадь содержания. Они резистентны к отдельным болезням.
В шелководстве получил распространение метод использования сцепленных с полом деталей для получения гусениц только мужского пола, дающих более крупные коконы, содержащие шелка на 25-30 % больше, чем коконы гусениц самок. Для этого В. А. Струнников вывел линию, сбалансированную по двум Z-леталям с помощью транслокации (переноса) фрагмента половой Z-хромосомы на W-хромосому. При скрещивании самцов с одной неаллельной деталью в каждой из двух хромосом (а и Ь) с самками без транслокаций рождаются только самцы:
Наследственные аномалии животных, сцепленные с полом. У
сельскохозяйственных животных установлено несколько форм врожденных аномалий, обусловленных генами, локализованны-ми в половой хромосоме. Как правило, они имеют рецессивный характер проявления, и при этом поражаются преимущественно особи гетерогамного пола: у млекопитающих - самцы, у птиц - самки. Сцепленные с полом летальные и сублетальные аномалии изменяют численное соотношение полов при рождении или после него вследствие гибели или браковки у млекопитающих самцов, у птиц - самок. Например, А. И. Жигачевым установлено, что такая аномалия, как врожденная деформация передних конечностей в сочетании с анкилозом суставов, изученная у животных черно-пестрой, сычевской и костромской пород, проявляется, как правило, у бычков, родственных между собой, что указывает на сцепленное с полом наследование.
Изучение закономерностей наследования признаков, сцепленных с полом, и выяснение возможностей их использования в практической деятельности человека можно проводить только на животных с ярко выраженным половым диморфизмом, имеющих характерные признаки, гены которых находятся в половой Х-хромосоме. В условиях пришкольного участка для этих целей наиболее удобно использовать кур, канареек и других животных.
План опыта с курами
Тема опыта. Закономерности наследования окраски оперения у кур.
Задачи опыта. 1. Закрепить навыки ухода за курами. 2. Установить специфику наследования признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. 3. Выяснить возможности использования в практической деятельности человека закономерностей наследования признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.
Выбор и содержание исходных пар. Для опыта в качестве родительских форм отобрать молодых здоровых гомозиготных птиц двух пород: с полосатым оперением (плимутрок) и с черным оперением (австралорпы, украинские черные или др.). Опыт провести в двух вариантах: 1) прямое скрещивание (куры черные´петух полосатый); 2) обратное скрещивание (куры полосатые´петух черный). В каждом варианте взять по 2-3 курицы и одному петуху. Данные о родителях записать в журнал гибридизации по следующей схеме:
| Дата | Родители, гибриды | Пол | Прямое скрещивание | Обратное скрещивание | ||
| количество особей | окраска оперения | количество особей | окраска оперения | |||
| Р | Куры | |||||
| Петухи | ||||||
| F 1 | Куры | |||||
| Петухи | ||||||
| F 2 | Куры | |||||
| Петухи |
Для получения отобранных для опыта птиц поместить в клетки отдельно по вариантам и содержать при одинаковом уходе и кормлении (обычных для кур). Снесенные яйца учитывать, хранить и помещать для насиживания отдельно по вариантам, снабдив этикеткой, в которой указана гибридная комбинация.
Гибриды F 1 . Выращивать гибридных цыплят нужно отдельно по вариантам в обычных для кур условиях кормления и содержания. Когда цыплята достигнут половой зрелости, в каждом варианте установить окраску оперения у курочек и петушков, подсчитать количество особей с одинаковым фенотипом, данные наблюдений занести в журнал гибридизации. Для получения гибридов F 2 в каждом варианте из гибридов F 1 отобрать по 2-3 курочки и одному петушку, поместить в клетки и содержать так же, как родителей. Яйца хранить и помещать для насиживания отдельно по вариантам с этикеткой, в которой указана комбинация.
Гибриды F 2 . Выращивать цыплят из F 2 нужно отдельно по вариантам, как гибриды F 1 . Когда они достигнут половой зрелости, в каждом варианте подсчитать количество курочек и петушков, определить окраску оперения. Данные наблюдений внести в журнал гибридизации.
Анализ результатов опыта. Данные учетов проанализировать и сделать выводы о характере окраски оперения у кур.
При правильном ведении опыта в разных вариантах характер наследования окраски оперения у птиц должен быть иным. При прямом скрещивании (1-й вариант) в F 1 все курочки и петушки должны быть полосатыми. Это говорит о том, что ген полосатости доминирует над геном черной окраски. В F 2 все петушки должны быть полосатыми, а из курочек 50% полосатыми и 50% черными. При обратном скрещивании в F 1 все петушки будут черными, как мать, а курочки - полосатыми, как отец; в F 2 50% петушков и 50% курочек будут черными, а 50% -полосатыми.
Такой характер наследования говорит о том, что у кур ген, определяющий окраску оперения, находится в половой хромосоме. (У птиц гетерогаметный пол женский. Половой комплекс самки - XX , самца - XY ). Схема наследования этого признака приведена на рисунке 75.
Данные опыта использовать на уроках общей биологии в X классе при изучении сцепленного с полом наследования и в практике птицеводства, для определения пола молодых цыплят, которые, как известно, в раннем возрасте не имеют внешне заметных половых различий, а вместе с тем экономически целесообразно сразу после рождения отделить петушков и курочек и определить им различные режимы кормления и содержания, так как в дальнейшем курочки пополнят стадо несушек, а петушки будут использованы как бройлеры.
Опыт с канарейками. Сцепленное с полом наследование можно продемонстрировать и на других объектах, например на канарейках, у которых доминантный ген А , определяющий зеленое оперение, и его рецессивная аллель (а ), определяющая коричневое оперение, находятся в половой (X ) хромосоме. Скрещивание, как и у кур, провести в двух вариантах: 1) прямое скрещивание (зеленый (АА )´коричневая (ау ); 2) обратное скрещивание (коричневый (аа )´зеленая (Ау ).